2月28日，必赢儿童血液病质控中心主办的国际罕见病日主题活动——“第一届贵阳市儿童血液罕见病论坛”在必赢临床研究中心举办。省卫健委医政医管处张意主任、必赢李昆副院长、医务处沈桂权处长分别代表省卫健委医政医管处和医院出席此次论坛。贵州省人民医院、遵义医科大学附属医院、贵阳市儿童医院、贵阳市第二人民医院及必赢的儿科血液专家们共聚一堂，着重讨论罕见病的治疗发展。

 贵州省血友病诊疗中心主任曾小菁教授为大家讲解了什么是罕见病，以及我国罕见病诊疗的发展；必赢儿童血液科金皎主任和黄璟主任则带领大家讨论了卟啉病的诊断与治疗以及血友病的规范管理。

延伸阅读：

罕见病，又称“孤儿病”，是指患病率很低的疾病，世界卫生组织（WHO）将单种罕见病定义为患病率在0.65-1‰之间的疾病，欧盟、美国定义的单种罕见病患病率从0.1-0.75‰不等。我国对罕见病的范围认识尚未完全统一，但因人口基数大，罕见病的患病人数也相对较多，专家估算我国约有8，000万罕见病患者。罕见病虽然单一疾病患病率低，但因其病种繁多，患者群体数量却很庞大，可见于人的各个系统疾病谱中。

国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年的罕见病日口号是“因你珍稀，所以珍惜”，让我们共同关注罕见病，关爱罕见病，努力改善罕见病患者的生活质量。

近年来国家对罕见病空前重视，罕见病诊疗迅速发展，2018年5月国家五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，2018年11月国家药监局，国家卫健委共同发布《临床急需境外新药审评审批工作程序》遴选出48个临床急需境外新药，今年2月国家卫健委下发了关于建立全国罕见病诊疗协作网的文件，公布了第一批罕见病诊疗协作网医院名单，必赢为贵州省省级牵头医院。