2月20日，我院签发了一份特殊的产前诊断报告，报告结果显示经羊水胎儿核型分析、高通量测序致病基因验证及CNV检测，胎儿未携带多囊肾致病基因，且染色体核型正常。这就表示该孕妇将分娩出完全健康的宝宝！同时也宣告贵州省胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术（又称“第三代试管婴儿”技术）已成功运用于临床！此案例填补了我省“三代试管婴儿”技术临床应用的空白，标志着必赢辅助生殖技术迈上了新的台阶，对我省的出生缺陷预防工作有着里程碑式的意义。

笼罩家庭的乌云

孙女士（化名）婚前即诊断为“常染色体显性多囊肾病”患者。必赢生殖医学中心赵淑云主任介绍：“多囊肾是一种比较常见的先天性肾脏遗传性，婴儿型患儿常在出生不久后夭折；成人型患者60岁左右约有50%的人进入终末期肾衰竭。”

常染色体显性多囊肾患者子女患病概率为50%，可代代相传，且男女均可能发病。患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。有的患者不想结婚，有的就算结婚了也不敢要孩子，患者家庭不敢轻易下这样一个“赌注”。孙女士也很不幸地笼罩在这样的阴影中，夫妇俩一直犹豫要不要生育，同时二人也一直多方打听对这种疾病的医学干预手段。

守得云开见月明

终于，孙女士夫妇了解到必赢生殖中心具备了开展胚胎植入前遗传学检测技术的资质。夫妇俩怀着忐忑不安地心情来到必赢。经过生殖中心遗传咨询门诊咨询，夫妇双方详细了解了三代试管婴儿技术的实施过程和细节后，俩人内心顿时燃起了生育一个健康孩子的希望，并最终决定在必赢接受三代试管婴儿技术治疗方案。

在赵淑云主任带领的生殖医学团队的共同努力下，经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一些列过程后，赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎，并成功移植、妊娠。现在，孕妇及胎儿的各项指标正常，经羊水穿刺进行四个项目的严格遗传学验证，结果提示胎儿遗传学检查完全正常。这说明胎儿并未遗传孙女士所携带的多囊肾致病基因，孙女士一家人一颗悬着的心终于落下了。

PGT技术——精准排查遗传学异常胚胎的利器

胚胎植入前遗传学检测，俗称“三代试管婴儿”技术，指在进行胚胎移植前，取胚胎的少量遗传物质进行检测分析，舍弃掉异常的胚胎，只移植遗传学正常的胚胎。携带多囊肾致病基因的胚胎就属于异常胚胎中的一种，这种技术可以有效防止遗传病患儿的出生。“上医治未病，中医治欲病，下医治已病”，胚胎植入前遗传学检测技术类似于“治未病”，从源头上避免缺陷胚胎的种植。除了多囊肾疾病，胚胎植入前遗传学检测技术还用于：地中海贫血、G-6-PD缺乏症（蚕豆病）、血友病、亨廷顿舞蹈病、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、希特林蛋白缺乏症、先天性白内障、遗传性耳聋等单基因遗传病；染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体结构异常；具有遗传易感性的严重疾病，如遗传性乳腺癌患者等。该技术的成熟和运用，可以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望，高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。

第三代试管婴儿技术流程

我院生殖医学中心在医院各级领导的关心下，经过前期的技术摸索及充分准备，于2019年9月通过贵州省卫健委审批获得胚胎植入前遗传学检测技术试运行资质。未来我中心将继续致力于胚胎植入前遗传学检测技术的应用和发展，使遗传病风险家庭免受分娩出生缺陷儿的痛苦，造福更多的患者。

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