“难解之谜,铭诸五内”——大内科举办疑难病例讨论会(第五十期)
11月20日下午,必赢大内科在临床医学研究中心一楼会议室举行第五十期疑难病例讨论会。血液科主任王季石、产科副主任赵丹青、病理科副主任医师徐利芬等专家,以及临床医师、进修医师、住院医师规范化培训学员、专科医师规范化培训学员、博士研究生、硕士研究生、本科实习生等100余人通过线上线下方式参加。会议由肾脏内科主任严瑞主持。
本次讨论的病例题目为《妊肾之殇》。肾脏内科主治医师郑倩详细介绍了患者病情:29岁女性患者,因“产后2+天,皮肤黄染、无尿1+天”入住必赢。入院前,患者于当地妇幼保健院顺利分娩一健康女婴。1天前,患者出现皮肤黄染及无尿表现,于当地医院重症医学科住院治疗,完善相关检查后提示“肝肾功能及胆红素明显异常、血小板减少”,考虑为MODS、黄疸原因、血小板减少原因、肺部感染等,因肾功能恶化较快伴无尿,为进一步诊治转诊于必赢。既往体健;头胎妊娠,妊娠期间规律产检,无高血压、蛋白尿等;无特殊药物使用史;个人史、家族史等无特殊。入院时生命体征基本平稳,神清,全身皮肤黏膜及巩膜黄染,无皮肤瘀点、瘀斑及紫癜。双肺呼吸音粗,双肺底散在细湿性啰音。心率86次/分,律齐。腹膨隆,腹软,宫底于脐下2横指可扪及,肠鸣音2次/分。双下肢中度对称性凹陷性水肿。入院后检验结果提示:胆红素明显异常升高、血小板明显减少、中重度贫血、血肌酐升高。
与会专家围绕患者病情,就黄疸、贫血、血小板减少、肾功能衰竭的病因展开热烈讨论。讨论中,综合ICU主治医师姬书青对患者病情进行了综合分析,结合其临床表现及补体因子检测结果,逐步引出临床诊断,并分享了综合ICU在类似患者临床诊疗上的一些经验心得。感染科主治医师邹高亮从黄疸与肝功能衰竭的关系、感染是病因还是诱因等角度进行了专科诊疗思路的分享。病理科徐利芬详细讲解了该患者的肾脏病理改变,从病理诊断角度对疾病的临床诊断进行了印证。
肾脏内科主治医师陈烨对病例进行了梳理和总结。一是患者临床表现为“非免疫性血管内溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭”三联症,疾病定位于血栓性微血管病(TMA)。二是肾脏病理结果符合血栓性微血管病-溶血尿毒综合征表现。最后通过补体因子、补体抗体、ADAMTS13酶活性以及分子遗传检测,证实患者存在基因的致病变异,最后完成临床诊断-病理诊断-基因诊断的完整闭合,最终确诊该病例为非典型溶血尿毒综合征(aHUS)。此外,他结合国内外最新文献,对疾病的分类、临床表现、病理机制、治疗进展进行了系统介绍。
在专家点评环节,血液科主任王季石表示,对于疾病的诊断,一定要系统、严谨、证据充分,该病例在临床、病理、基因三个方面循序渐进、层层递进、有机结合,最终确诊非典型溶血尿毒综合征(aHUS),其诊疗思路清晰,是一个较为优秀的临床个案。产科副主任赵丹青就孕产妇继发感染、继发TMA问题和与会人员进行了交流讨论,强调产科医师需要丰富的知识储备,以提高对于类似患者的临床早期识别。
肾内科主任严瑞总结表示,该病例为携带补体基因致病变异所引发的非典型溶血尿毒综合征(aHUS),妊娠作为重要诱因参与发病。非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床属于罕见病,可分散在各个科室,提高对该类疾病的认知度已成为目前国内外相关专业领域的关注热点。该病例诊疗过程思路清晰,通过临床、病理、基因诊断的系统结合,真正做到了明确诊断,经得起推敲和检验。
此次疑难病例讨论会不仅是一次学术的交流,更是一次思想的碰撞,提升了必赢医师对疑难病例的认识和处理能力,也展示了必赢在多学科协作诊治方面的专业实力。通过讨论,促进年轻医师不断学习和探索,为患者提供更优质的医疗服务。
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