11月11日，由437ccm必赢、贵州省产前诊断中心主办，中华医学会罕见病分会协办的“贵州省第三届出生缺陷防控论坛暨产前筛查及诊断技术交流会”在贵阳举办。中华医学会罕见病分会秘书长、北京协和医院国际医疗部主任田庄，必赢党委书记李海洋出席。来自国内外的20余名知名专家及省内400余名学员参加。

开幕式上，田庄作了线上致辞。他回顾了北京协和医学院与必赢国际437官方及附属医院之间的历史渊源，并表示希望双方加强交流与合作，为贵州省出生缺陷防控工作作出积极努力。

李海洋致辞表示，希望通过本次论坛，为贵州省出生缺陷防控专业发展与交流合作搭建平台，大力促进贵州省出生缺陷诊断及产前筛查技术提升和科研创新。

省产前诊断中心主任潘卫在致欢迎辞中介绍了大会的主要领导、专家，大会主题及会议日程。

在培训交流中，全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军在会上分享了《科技赋能出生缺陷高质量发展》，从6个方面、18项任务解读了《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》主要内容，并阐述了如何将人工智能等新科技与出生缺陷防控结合，促进出生防控提升，为贵州出生缺陷防控工作提供了新思路。

杭州市妇产科医院产前诊断（筛查）中心副主任王昊分享了《染色体异常的描述及报告解读》。他强调，在诊断时，临床医生要综合其他实验室检查结果、胎儿影像学检查结果及家系溯源等临床信息进行分析，才能得出可靠结论。要加强临床医生与实验室人员沟通，给予患者及家庭准确的风险评估和生育指导。

纽约州立大学水牛城分校遗传学、儿科学终身教授，复旦大学医学遗传学研究院院长，复旦大学儿科医院遗传科主任黄涛生作了主题为《线粒体疾病的研究进展》的授课。针对卵子中携带mtDNA突变夫妇的生育问题，他介绍了辅助生殖技术在线粒体疾病中的运用，即线粒体捐赠治疗技术（MDT）,并表示，通过线粒体捐赠治疗技术，身患线粒体遗传疾病的女性将因此获得更多生育选择和机会。

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的孔祥东作了主题为《扩展性携带者筛查的临床应用进展》的授课。他从常见单基因病引入话题，强调遗传病“防”大于“治”，单基因病可防可控，建议将防线前移至孕前或早孕期。

北京协和医院妇产科主任医师、产科中心副主任蒋宇林作了题为《原因不明的胎儿复发性异常的诊疗思路》的报告。他指出了当前对于原因不明的胎儿复发性异常病因诊断的迫切需求，并对病因探索的主流技术作了详尽阐述，并表示，染色体光学图谱分析技术（OGM）是一项新发展起来的技术，可独特用于染色体微小结构变异的检测。

中山大学附属第一医院胎儿医学中心主任周祎以《双胎表型和基因型不一致的临床遗传咨询》为题作了授课。他通过对MCDA双胎染色体核型不一致病例的遗传学分析，为临床双胎孕期管理以及遗传咨询扩宽了思路。

重庆市妇幼保健院胎儿医学中心产三科主任陈功立以《胎儿医学的现状及思考》为题作了授课。他讲述了胎儿医学的现状，包括胎儿镜手术、超声引导手术、开放胎儿手术及EXIT手术的手术适应症、手术时限、手术并发症等，让与会人员对胎儿医学有了全新的认识和理解。

南京大学医学院附属鼓楼医院博士生导师周乙华以《孕期特异性感染的诊断和宫内传播的风险评估》为题作了授课。他提出，母乳喂养不增加HBV母婴传播的风险，并针对妊娠期特异性感染及相关宫内传播疾病作了大量的案例讲解，为孕期风险评估、防控及喂养方式提供了指导。

南方医科大学附属深圳妇幼保健院李胜利在线上以《妊娠早期胎儿中枢神经系统发育及相关异常的诊断》为题作了授课。他结合不同早孕期超声图像，着重阐述了无脑畸形等严重畸形的诊治及预后，强调应该重视这些胎儿畸形的早诊断，提高出生缺陷防控能力。

深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室主任刘维强以《不可忽视的印记相关UPD疾病》为题作了报告。他结合相关病例及数据，阐述了多个单亲二倍体（UPD）相关疾病，强调ROH/UPD的致病风险需引起重视，表观遗传疾病的预后评估和遗传咨询很重要。

美国哈佛大学医学院神经学系、哈佛医学院波士顿儿童医院沈亦平分享了《基因组医学时代的出生缺陷防控策略》。他提出了“基因组学+临床/群医学+遗传基因组咨询”的新医学模式，并指出传统出生缺陷防控的局限性。

重庆医科大学附属妇幼保健院产前诊断中心蒋燕分享了《中深度全基因组测序(CNV-seq PLUS)在产前诊断中的应用》。他从拷贝数变异的概念引入话题，结合文献向大家说明CNV-seq PLUS的优势并介绍CNV-seq PLUS的技术原理与结果判读。

北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心主任戚红以《NT增厚的病例分享》为题作了报告。他围绕颈后透明层的主题，详细阐释了NT增厚的机制。她表示，不同的疾病，NT增厚的机制不同；而同一个疾病，胎儿NT增厚的机制不止一个。

此外，必赢国际437官方儿科学院院长、必赢儿童神经科主任艾戎，必赢医学超声诊断学教研室副主任于绍梅，产前诊断中心超声部主任唐瑶，小儿外科副主任杜君，产科副主任医师黄秀桃，产科主治医师叶竹、肖翔，妇科主治医师李建，前诊断中心主管技师涂茜、王芝蓉、赵靖，前诊断中心超声部主治医师黄娜娜、莫有敏等专家，就相关出生缺陷防控主题作了精彩授课。

大会执行主席、必赢产科副主任赵丹青总结表示，此次大会，各位专家授课涵盖面广、专业性强，内容涵盖了从科技前沿到临床热门话题，极大丰富了大家的专业知识。希望各位学员学有所获、学有所用，将所学的前沿知识运用到临床实践，共同提升贵州省出生缺陷诊断及产前筛查技术，助力健康贵州建设。

通过为期两天的学习，与会人员充分了解了产前诊断的最新研究成果和技术进展，拓宽了学术视野，激发了思考，深化了认识，为今后的临床实践和学术研究提供了宝贵的参考和借鉴。

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