近日，小林（化名）因反复腹痛长达一年，且辗转多处就诊无果，来到437ccm必赢消化内科就诊。据小林介绍，一年中，她曾接受过胃镜、肠镜、腹部CT等多种检查，检查结果显示为“不全性肠梗阻”，但根据该病症治疗后腹痛并未根治，仍然反复发作。

“这个疼痛让我三个月瘦了10斤。还不止疼，发作时，手脚都会发软，还会心慌。”小林讲道。

面对这样的“奇怪”病情，消化内科副主任医师潘晨接诊后，通过小林的描述，仔细查阅了她既往的检查资料，结合查体过程发现的血压偏高、心跳过快，肩背部有散在红色斑疹等线索,再次详细询问病史，发现小林疼痛前要么是受凉感冒，要么就刚好处于月经周期的情况,初步怀疑小林可能患有急性间歇性卟啉病。

卟啉病是一种常染色体显性遗传病，病症会导致人体内某些酶的缺乏或活性降低，从而影响血红素的合成，导致体内血红素水平下降，出现皮肤过敏反应、腹痛、高血压、心动过速、精神症状、神经系统症状、贫血症状、慢性肾功能受累等一系列不适症状。根据国家公布的《罕见病诊疗指南（2019版）》指出，该病症可以根据不同类型特征性的临床表现，结合家族史，实验室检查，血液、尿液、粪便中相应的卟啉物质增加及基因分析结果，可以明确诊断。

消化内科潘晨医师团队通过反复检索国内外文献，确定出以“尿液检测+基因测序”为主的诊断方案。经小林本人同意，对她的尿液进行检测，做了晒尿试验，结果发现患者尿液在阳光下暴晒后变成了“葡萄酒色”，呈阳性反应。为了不耽误患者病情，在等待基因测序结果期间，消化内科团队果断为小林制定了个性化治疗方案。通过大量葡萄糖持续输液、增加摄入高碳水食物等系列治疗手段，并对小林进行留院观察5天后，她的腹痛症状得到明显缓解。后复查腹平片，影像结果显示肠梗阻征象已经消失，这表示患者的高糖负荷治疗方案行之有效。

而通过进一步基因测序，最终确诊小林患上因HMBS基因突变导致的“急性间歇性卟啉病”。它属于卟啉病的一种，不仅罕见，还具有异质性，临床表现不一，很容易误诊，影像学检查不易发现病因，诊断结果很依赖于实验室检查，十分考验临床医生的诊断水平及医院的检验检测能力。

左为患者治疗前腹平片，右为治疗后前腹平片

目前，小林经治疗后，逐渐康复，并已离院返家。“感谢医院，谢谢我的主治医生与消化内科团队，我这一年腹痛实在痛苦，不但这么快找对了病因，治疗方案还这么有效，我感觉总算是有了新的希望了！”她激动说道。

对此，消化内科科主任刘琦医师表示，小林的病例非常罕见，卟啉病确诊是公认的难度高，从确诊病症到制定合适的诊疗方案，离不开医院多学科协作及必赢检验检测技术的发展，很高兴看她恢复健康。在此，我们也呼吁大家一定重视不明原因的腹痛，及时到医院就诊。

科普·卟啉病

腹痛无小事，尤其是青年女性伴随月经周期、受凉、精神压力、酒精、饥饿、应激、手术、吸烟等原因所产生的反复腹痛也应警惕罕见病的可能。

卟啉病是一种常染色体显性遗传病，影响了体内血红素的合成过程。红细胞是人体身体血液中重要的一类血细胞，而红细胞中最重要的成分是血红蛋白，血红蛋白则由珠蛋白和血红素结合而成，其中重要成分血红素是铁卟啉化合物，是血红蛋白合成的辅基，而卟啉病会导致体内某些酶的缺乏或活性降低，而这些酶对于合成血红素至关重要。

当这些酶出现问题时，血红素的合成就会受到影响，导致体内血红素水平下降，出现一系列不适症状。这些症状可能包括皮肤过敏反应、腹痛、高血压、心动过速、精神症状、神经系统症状、贫血症状、慢性肾功能受累等。

卟啉病通常是由遗传方式传递的，意味着它可以从父母遗传给子女。虽然卟啉病目前尚无完全治愈的方法，但通过药物治疗和生活方式管理，可以有效地控制症状，提高生活质量。及早就医、遵循医生的建议以及避免诱发因素是管理卟啉病的关键。

     卟啉病是由基因突变引起的遗传性疾病。人体合成血红素需要一系列酶的参与，而卟啉病患者体内某些酶的功能受到影响，导致血红素的合成出现问题。这些酶的功能缺失或受损使得体内无法正常产生足够的血红素及产生大量卟啉前体，从而引发了卟啉病的症状。生活中部分人群为减重一味节食或不吃碳水化合物也是不健康的饮食方式，此举有可能会诱发潜在的急性间歇性卟啉病发作可能。

①皮肤过敏反应：卟啉病患者常会在皮肤暴露于阳光下时出现过敏反应，表现为皮疹，夏季加重，常见为红斑，少数为日光性荨麻疹，多分布于手、颜面、头部脱发区、颈背、上胸口、小腿和脚等暴露部位，患者常感觉瘙痒或灼热感。

②腹痛：患者可能会出现周期性或持续性的腹痛，常伴随恶心和呕吐。

③神经系统症状：这些症状可能包括头痛、精神错乱、焦虑、肌肉痉挛、神经痛、肌肉无力等。

④贫血症状：由于血红素合成受到影响，患者可能会出现贫血症状，如疲劳、虚弱、头晕、心悸、疲软等。

若出现腹痛伴随如皮疹、心慌、“葡萄酒色”小便、恶心、呕吐、吞咽困难、焦虑、手脚无力等，更应警惕卟啉病的发生，及时至专科门诊就诊，以便及早诊断和治疗。

①控制症状：医生会根据患者的具体情况，使用药物来缓解症状。这些药物通常是抑制血色素合成途径中异常酶的生成，减少卟啉前体的产生，从而减轻症状。

②避免诱发因素：卟啉病患者需要避免一些诱发症状加剧的因素，比如避免暴露在阳光下，因为阳光会引发皮肤过敏反应。同时，还需要避免使用某些药物，因为某些药物可能会加重病情。

③补充血红素：在某些情况下，医生可能会建议患者接受血红素的补充治疗，使卟啉前体的产生减少。

④定期监测和治疗并发症：卟啉病患者需要定期接受医生的监测，以确保病情得到控制，并及时治疗任何可能出现的并发症。

⑤遗传咨询和基因检测：对于有家族史的人群，遗传咨询和基因检测是重要的预防措施。这可以帮助了解个体患病风险，采取相应的预防和治疗措施。

消化内科科室简介

消化内科成立于1957年，经过60余年发展，目前有37名医师，其中博士学历13人（含在读），硕士20人，3人有海外留学经历，8人曾在国内著名医学院校作高访学者。现开放床位85张。

现开设有消化内科亚专科门诊（如消化道早癌筛查、功能性胃肠与心理障碍门诊等）及普通门诊。年门诊量近10万余人次，年出院人数2000余人次，接诊上转疑难危重症逐年增加，其中消化道大出血、重症急性胰腺炎为科室收治的排名第一、二病种，其中近5年（自2018年开始至今）消化道出血死亡率0.39%、重症胰腺炎死亡率为零。在不明原因消化道出血、不明原因腹水、不明原因腹痛、难治性腹泻等疾病诊治上积累了丰富的临床经验，发表了多篇文章，并在省内外学术大会上交流，获得同行高度认可。

消化内科目前有博导2人，硕导14人，自1994年开始招收硕士研究生以来，共培养了181名硕士研究生。主持科研项目60余项，其中国家自然科学基金2项，省部级科研项目14项，市厅级及院校级项目多项；获卫生部科技司优秀论文二等奖1项，贵州省科技进步四等奖1项、三等奖1项，贵州省卫生厅科技成果奖2项，贵州省卫生厅一等奖1项，贵阳市科技进步奖1项，广东省期刊优秀论文三等奖1项，贵州省青年医学优秀论文二等奖1项，贵州省青年科技大会二等奖1项、四等奖3项，贵阳市科技成果三等奖1项。发表论文500余篇，其中SCI 40余篇（近五年发表30篇），累计IF 100余分，主编、副主编专著5部。多篇论文在中国医师消化年会及亚太消化周、中国临床微生物学大会上发言或评为优秀论文。多人分别在国内及省内各学会担任重要学术任职。

作为国家药物临床实验机构，多次与海军军医大学附属长海医院及北京协和医院等医院合作，出色完成了多项临床药物试验。科室与微生物学、分子生物学教研室、临床研究中心协作，长期致力于幽门螺杆菌感染流行病学调查、幽门螺杆菌耐药基因多态性、幽门螺杆菌抗体及耐药机制的研究，研究工作得到国际同行认可。目前，科室与澳大利亚诺贝尔生理及医学奖获得者巴里·马歇尔在科研、临床等诸多方面开展合作，致力于幽门螺杆菌和肠道微生态的研究。

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