地中海似乎离我们比较遥远，但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。5月8日，第27个“世界地中海贫血日”。贵州儿科专家介绍，贵州是“地中海贫血病”高发区，约有5%人群携带“地中海贫血病”基因，仅437ccm必赢去年新增近百名患儿。
  作为贵州人，更应该了解这种疾病，它的发生与哪些因素有关？怎么预防？第三代试管婴儿辅助生殖技术，能否做到早发现？
  记者就此进行采访。
  地中海贫血病为罕见病。据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有患者30万，每年以10% 的速度增长，隐性基因携带者高达3000万之多。
  “在我国，‘地贫’有着明显的地域性特征，主要分布于西南、华南地区等地，其中，贵州属于‘地贫’高发地区，约有5%的人群是地贫基因携带者。”437ccm必赢儿科副主任黄璟介绍，我省患重度地贫的患儿出生率较之我国其它地方要高，仅437ccm必赢去年收治近百名“地贫”患儿。
  但这种病是可以预防的。
  “如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有25%的几率为正常，50%的几率为地贫基因携带者，25%的几率为中重型地贫患者，只要通过血液检查就能防止重型地中海贫血患儿出生。”贵州省儿童血液病质控中心主任、437ccm必赢儿科血液专科主任金皎教授表示：“作为一种遗传性疾病，“地贫”防治最好在源头上做起，对育龄人群进行地贫知识普及，提高健康意识，提倡婚检、产检、孕检，降低“地贫”患儿的出生率，从而有效控制和减少地贫基因携带者规模和发病率。
  另外，第三代试管婴儿辅助生殖技术也能做到“基因早发现”。
  很多人对地中海熟悉，可什么是“地中海贫血病”？
  金皎介绍，就是患者血液红细胞中血红蛋白的物质产生不足，导致组织细胞携氧不足，身体各部位的器官和组织正常功能受到影响。患有重型“地贫”的患儿，由于体内不能生成足够的血红蛋白，一出生就贫血，目前临床可以治愈的方法非常有限。
  她解释，一般来讲，患有轻型地贫无需特殊治疗，重型地贫的治愈手段主要是进行造血干细胞移植。由于很多病人没有条件进行移植，输血和祛铁是目前重要的治疗方法。
  输血的同时，祛铁治疗不可忽视。
  由于长期输血，大量的铁会沉积在患儿体内，造成肝脏、心脏和内分泌系统等重要脏器的损害，影响脏器功能、生长发育迟滞，甚至缩短患儿生存期。“不输血的患儿预期寿命只有5岁，长期输血但未祛铁患者预期寿命少于20年。”金皎说，长期输血必须以祛铁为前提。
  除了关心地贫治疗方法，治疗费用问题也是关注的重点。十几年甚至几十年输血治疗，对于大多数普通家庭而言，不堪负重，加上长期祛铁治疗用药费用，也是一笔开支。

金皎表示：“近年来，罕见病诊疗问题得到政府关注，出台利好政策，给予患者关爱与支持。2019年，口服祛铁治疗创新药物地拉罗司已经纳入新版国家医保目录，同时药物可负担性与可及性大大提升，减轻了患者及其家庭的经济负担，也将为他们带来病情的改善和生活质量的提高，帮助患者早日回归正常生活。”

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